Dados do Trabalho

Título

IFNL4 E MUTAÇÕES ASSOCIADAS À INFECÇÃO PELO HCV EM POPULAÇÕES MUNDIAIS

Introdução

O vírus da hepatite C (HCV) é um dos principais agentes causadores de doenças crônicas do fígado e cirrose. Pelo menos em 30% das infecções ocorre espontaneamente a eliminação do vírus, por meio do reconhecimento proteínas, como interferon lambda 4 (IFNL4), que reconhece e ativa uma cascata de sinalização para responder rapidamente a infecções. A identificação de fatores genéticos e marcadores de patogenicidade no gene que produz essa proteína é basilar para total compreensão em relação a fisiopatologia e mecanismos intrínsecos de transmissão da infecção do HCV.

Objetivo(s)

Investigar as variações genéticas de significado clínico no gene IFNL4 em grupos populacionais formadores da população brasileira (África, Europa e Ásia) e pesquisar essas variantes com estudos de associação com a infecção pelo HCV.

Material e Métodos

Utilizou-se o banco de dados acessado pelo navegador de genoma “Ensembl” que utiliza as freqüências do Projeto 1000 Genomas, que compreende quase 85 milhões de variantes em 2.500 indivíduos de 26 populações diferentes. Os dados foram organizados usando estatística descritiva, considerando os valores das frequências alélicas em populações. Seguiu-se a pesquisa de associações dessas variantes e associações com HCV pelo PUBMED, SciELO e BVS.

Resultados e Conclusão

As variantes observadas com significado clínico para o gene IFNL4 foram três (rs12979860, rs11322783, rs74597329), tendo o rs12979860 e rs74597329 frequências na população geral alcançando 36%. Os rs11322783e rs74597329 estão em forte desequilíbrio de ligação, podendo juntos dar a mesma informação. Todas três variantes têm sido associadas a resposta a infecção e tratamentos utilizados para HCV. Outras variantes foram identificadas em elevadas frequências nas populações mundiais, mas estudos ainda precisam ser concluídos para afirmações de significados clínicos. As descobertas nas regiões descritas e de novas variantes possibilitam a compreensão de possíveis futuros tratamentos e entendimento da variabilidade de prognósticos observados para resposta inata do organismo contra infecções virais, em grupos populacionais distintos, possibilitando assim estratégias otimizadas e específicas de rastreio para maior eficiência de atuação de enfrentamento a problemas de saúde.

Palavras-chave

Hepatite C; Mutação; Genética.