Dados do Trabalho

Título

POLIMORFISMO NO GENE APOE E A HANSENÍASE EM UMA POPULAÇÃO DO AGRESTE ALAGOANO

Introdução

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, foram registrados no mundo 140.546 novos casos de hanseníase em 2021. Com o Brasil apresentando a taxa de detecção de 8,58/100 mil hab., sendo o segundo no ranking mundial. Já o estado de Alagoas, em 2021, apresentou a taxa de 7,84/100 mil hab., considerada de média endemicidade. A hanseníase é uma doença crônica, causada por Mycobacterium leprae e Mycobacterium lepromatosis. Dentre os marcadores genéticos da doença, os SNPs são os mais investigados, pois podem modificar a expressão ou ativação molecular e são de grande interesse para se entender a predisposição à doença. O gene APOE está relacionado ao metabolismo lipídico, e o acúmulo de lipídios nos macrófagos favorece a sobrevivência da micobactéria, configurando esse gene e seus SNPs como fatores de risco à hanseníase. Estudos já realizados mostraram associação dos SNPs no gene APOE com a hanseníase em várias populações, no entanto, ainda não havia sido caracterizada em Alagoas.

Objetivo (s)

Avaliar associação do SNP rs405509 no gene APOE com a hanseníase na população do agreste de Alagoas.

Material e Métodos

Foi realizado um estudo do tipo caso-controle, utilizando amostras de sangue total periférico de indivíduos com hanseníase (casos) e sem hanseníase (controles), recrutados no município de Arapiraca-AL. Após a coleta das amostras e extração do DNA (salting out), foi realizada a genotipagem por meio de PCR em tempo real (StepOne, Applied Biosystems). As análises estatísticas foram feitas utilizando a Odds Ratio (OR) como medida de associação, através da ferramenta SNPStats (modelos genéticos dominante, codominante, recessivo, sobredominante e log aditivo).

Resultados e Conclusão

Foram recrutados 188 pacientes e 264 controles, sendo maioria do sexo masculino em ambos os grupos (62% casos e 64% controles). O SNP no gene APOE apresentou frequência para o alelo T (alelo polimórfico) de 39% em controles e 40% em casos, e em relação ao genótipo foi observada frequência de 17% vs. 14,8% de TT em pacientes e controles, respectivamente. As análises genéticas revelaram que o rs405509-TT não foi associado com a hanseníase, de acordo com todos os modelos genéticos analisados (OR modelo genético de sobredominante= 0,89, IC= 0,61-1,29, p= 0,54). Diante disso, o SNP rs405509 não foi associado à predisposição a risco ou proteção à doença na população do agreste alagoano. Esses achados contribuem para elucidar o papel da influência genética da hanseníase.

Palavras-chave

APOE. Caso-controle. Genética Humana e Médica.

Agradecimentos

PPSUS/FAPEAL/CNPQ/CAPES