Dados do Trabalho

Título

ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO ENTRE O POLIMORFISMO rs3762318 NO GENE IL23R E A HANSENÍASE EM UMA POPULAÇÃO DO AGRESTE ALAGOANO

Introdução

A hanseníase é uma doença infectocontagiosa, e seus causadores são Mycobacterium leprae e Mycobacterium lepromatosis, afetando áreas dermatoneurológicas. Em 2021, o estado de Alagoas apresentou a taxa de incidência de novos casos de 7,84/100 mil hab., considerada de média endemicidade. Os fatores genéticos que podem influenciar no desenvolvimento da doença no hospedeiro são, principalmente, os SNPs localizados, em sua maioria, em genes envolvidos na resposta imune. Dentre eles, o IL23R, que codifica a proteína IL-23 incorporada na membrana externa de vários tipos de células do sistema imunológico. Esse gene já apresentou seus polimorfismos associados com a hanseníase em algumas populações, porém ainda não havia sido investigado em Alagoas.

Objetivo (s)

Investigar a associação do SNP rs3762318 no gene IL23R com hanseníase na população do agreste de Alagoas.

Material e Métodos

Foi realizado um estudo do tipo caso-controle, sendo casos (pacientes com hanseníase) e controles (indivíduos sem hanseníase), os quais foram coletadas amostras de material biológico. Em seguida, foi realizada a extração do DNA (salting-out). A partir disso, foi feita a genotipagem usando ensaios de discriminação alélica por PCR em tempo real (Taqman, StepOne, Applied Biosystems). Posteriormente, foram obtidas as estimativas de associação genética entre o SNP e a hanseníase (OR, P-valor e IC 95%). As análises foram realizadas através do modelo de regressão logística usando a OR como medida de associação com a doença, através da plataforma SNPStats (modelos genéticos dominante, codominante, recessivo, sobredominante e log aditivo).

Resultados e Conclusão

Um total de 189 casos e 264 controles foram incluídos no estudo, sendo maioria do sexo masculino em ambos os grupos (62% casos e 64% controles). O polimorfismo no gene IL23R apresentou frequência para o alelo G (alelo polimórfico) de 16% em controles e 17% em casos, enquanto em relação ao genótipo foi visto uma frequência de 67% vs. 69% de AA em pacientes e controles, respectivamente. As análises genéticas indicaram ausência de associação entre o SNP rs3762318 e a hanseníase, de acordo com todos os modelos genéticos avaliados (OR modelo sobredominante= 1,03, IC= 0,69-1,55, p= 0,87). Dado o exposto, o polimorfismo rs3762318 no gene IL23R não mostrou associação com a hanseníase na população do agreste alagoano. Esses resultados agregam conhecimento a respeito da influência genética na hanseníase em uma população brasileira.

Palavras-chave

IL23R. Caso-controle. Genética Humana e Médica.

Agradecimentos

PPSUS/FAPEAL/CNPQ/CAPES